Έκθεση συναίνεσης μιας διεθνούς ομάδας εργασίας για την ιεράρχηση των μοριακών βιοδεικτών για το σάρκωμα Ewing

Η έλευση της εντατικοποιημένης κατά διαστήματα συμπιεσμένης θεραπείας έχει βελτιώσει την επιβίωση χωρίς συμβάντα για τους ασθενείς με εντοπισμένο σάρκωμα Ewing (EwS) σε 78% στα 5 έτη. Ωστόσο, σχεδόν το ένα τέταρτο των ασθενών με εντοπισμένους όγκους και το 60-80% των ασθενών με μεταστατικούς όγκους υποτροπιάζουν και πεθαίνουν από τη νόσο. Επιπλέον, όσοι επιβιώνουν συχνά μένουν με εξουθενωτικές όψιμες επιπτώσεις. Τα κλινικά χαρακτηριστικά, εκτός από το στάδιο, έχουν αποδειχθεί ανεπαρκή για την ουσιαστική ταξινόμηση των ασθενών με σκοπό την κλιμακωτή θεραπεία κινδύνου. Ως εκ τούτου, υπάρχει κρίσιμη ανάγκη να αναπτυχθούν προσεγγίσεις για τη διαστρωμάτωση των ασθενών με EwS βάσει μοριακών χαρακτηριστικών. Κατά την τελευταία δεκαετία, η νέα τεχνολογία επέτρεψε τη μελέτη πολλαπλών μοριακών βιοδεικτών στο EwS. Τα προκαταρκτικά στοιχεία που απαιτούν επικύρωση υποστηρίζουν τις αλλαγές στον αριθμό αντιγράφων και τις μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας σε ογκοκατασταλτικά γονίδια ως βιοδείκτες της έκβασης στο EwS. Οι αρχικές μελέτες του κυκλοφορούντος DNA του όγκου έδειξαν ότι το διαγνωστικό φορτίο ctDNA και η κάθαρση του ctDNA κατά την επαγωγή σχετίζονται επίσης με την έκβαση. Επιπλέον, ο συνεργάτης σύντηξης θα πρέπει να αποτελεί προϋπόθεση για την εγγραφή σε κλινικές δοκιμές EwS, ενώ ο τύπος και η δομή της σύντηξης απαιτούν περαιτέρω μελέτη για τον προσδιορισμό του προγνωστικού αντίκτυπου. Αυτοί οι αναδυόμενοι βιοδείκτες αντιπροσωπεύουν έναν νέο ορίζοντα στην κατανόηση του κινδύνου της νόσου και θα επιτρέψουν τις μελλοντικές προσπάθειες για την ανάπτυξη θεραπείας προσαρμοσμένης στον κίνδυνο